Фенилкетонурия - definition. What is Фенилкетонурия
Diclib.com
قاموس ChatGPT
أدخل كلمة أو عبارة بأي لغة 👆
اللغة:

ترجمة وتحليل الكلمات عن طريق الذكاء الاصطناعي ChatGPT

في هذه الصفحة يمكنك الحصول على تحليل مفصل لكلمة أو عبارة باستخدام أفضل تقنيات الذكاء الاصطناعي المتوفرة اليوم:

  • كيف يتم استخدام الكلمة في اللغة
  • تردد الكلمة
  • ما إذا كانت الكلمة تستخدم في كثير من الأحيان في اللغة المنطوقة أو المكتوبة
  • خيارات الترجمة إلى الروسية أو الإسبانية، على التوالي
  • أمثلة على استخدام الكلمة (عدة عبارات مع الترجمة)
  • أصل الكلمة

%ما هو (من)٪ 1 - تعريف

РЕДКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ГРУППЫ ФЕРМЕНТОПАТИЙ
Фенилпировиноградная олигофрения; Болезнь Феллинга; Синдром Фёллинга

Фенилкетонурия         

фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий (См. Ферментопатии), в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Описана в 1934 норв. учёным А. Фёллингом (A. Foiling) (болезнь Фёллинга). Частота Ф. - 1 случай на 10-15 тыс. новорождённых; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследственные заболевания). При Ф. фенилаланингидроксилаза сохраняет только около 5\% активности, в связи с чем нарушается обмен фенилаланина и вследствие этого - тирозина, триптофана и др., накапливаются промежуточные продукты обмена - фенилэтиламин, фенилпировиноградная кислота и др. и возникает дефицит метаболитов, необходимых для нормального функционирования организма В частности, вероятная причина умственных расстройств - дефицит медиаторов нервной системы (адреналина, норадреналина, серотонина и др.). Т. о., при Ф. возникает комплекс взаимосвязанных метаболических расстройств, состоящий из первичного ферментного нарушения и обусловленных им др. нарушений обмена.

Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (См. Олигофрения) (идиотией или имбецильностью). Диагностируется в первые дни жизни ребёнка с помощью экспресс-методов - микробиологических или биохимических. Последние основаны на определении пировиноградной кислоты в моче посредством индикаторов (проба Фёллинга). Лечение сводится главным образом к специальной диете (резкое ограничение продуктов, содержащих фенилаланин).

Лит. см. при ст. Ферментопатии.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ         
врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона - производного фенилаланина - в моче.
Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый ("мышиный") запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания - задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.
Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена - причины данного заболевания - как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя - носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1?4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1?20 000. Большинство больных - голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.
Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза. Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что, судя по имеющимся данным, проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина. Разработаны питательные смеси с низким содержанием фенилаланина, предназначенные для детей с этим заболеванием. Большинство специалистов рекомендуют придерживаться такой диеты неопределенно долго. Это особенно важно для женщин с фенилкетонурией во избежание рождения ими умственно отсталых детей. См. также ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ НАРУШЕНИЯ
.
фенилкетонурия      
(phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

ويكيبيديا

Фенилкетонурия

Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

أمثلة من مجموعة نصية لـ٪ 1
1. В числе предсказываемых, например, такой недуг, как фенилкетонурия.
2. Если совсем просто, то выявление такого наследственного заболевания, каким является фенилкетонурия, очень важно.
3. Многие родители, например, стали бояться искусственных заменителей сахара, потому что они противопоказаны детям с таким наследственным заболеванием, как фенилкетонурия.
4. Девочка не понимает, что значит слово "фенилкетонурия", произносимое мамой в разговоре со взрослыми, но они с братиком уже не раз побывали у врачей.
5. Наталья Лаврухина в недоумении: "Доктор сказал, что это наследственное заболевание, но у меня в роду ничего подобного не было". Медики установили, что тяжелое поражение нервной системы, или фенилкетонурия, возникает в результате мутации гена.
What is Фенилкетонур<font color="red">и</font>я - definition